„Skóra pergaminowa” − wieczne życie w cieniu

„Skóra pergaminowa”, a właściwie skóra pergaminowata i barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której skóra chorego nie regeneruje się po uszkodzeniach spowodowanych przez promienie UV, a więc przez słońce. Osoby takie już w dzieciństwie narażone są na rozwój nowotworu skóry. Poznaj bliżej tę rzadką chorobę.

„Skóra pergaminowa” (pergaminowata i barwnikowa) − co to jest?

W potocznej mowie może pojawiać się też określenie „skóra pergaminowa”. Jednak w medycynie częściej posługujemy się nazwą „skóra pergaminowata i barwnikowa”. Choroba ta polega na tym, że skóra nie regeneruje się po uszkodzeniach spowodowanych promieniowaniem ultrafioletowym.

A skąd bierze się określenie „skóra pergaminowa”, czy raczej „skóra pergaminowata”? Nazwa tej choroby pochodzi od wyglądu skóry chorego. Jest nie tylko bardzo sucha i ścieńczała, ale ma też niejednolite zabarwienie z licznymi ogniskami hipopigmentacji i hiperpigmentacji, a także  poszerzeniami drobnych naczyń krwionośnych skóry. Więcej na temat hiperpihmentacji przeczytasz w artykule: Hiperpigmentacja. Niechciana pamiątka z wakacji.

Głównym źródłem promieni UV na co dzień jest słońce, przed którym trudno jest się całkowicie ochronić. W skutek działania promieni nadfioletowych dochodzi do powstania w skórze nieodwracalnych uszkodzeń materiału genetycznego. A to już w dzieciństwie nieuchronnie prowadzi do rozwoju nowotworów skóry.

„Skóra pergaminowa” − ryzyko

Na promieniowanie ultrafioletowe (UV) człowiek jest narażony codziennie. Nawet w pochmurne dni! UV ma bardzo szkodliwy wpływ na skórę − w wyniku działania promieni UV w obrębie komórek skóry powstają uszkodzenia, które jeśli nie zostaną w porę naprawione, mogą skutkować rozwojem nowotworów skóry.

U osób zdrowych sprawne mechanizmy naprawcze lokalizują uszkodzenie w obrębie materiału DNA i w porę je usuwają. To stanowi naturalną ochronę przed rozwojem nowotworów. Przy skórze pergaminowej układ naprawczy DNA nie działa, uszkodzenia materiału genetycznego kumulują się, co nieuchronnie prowadzi między innymi do rozwoju choroby.

Szacuje się, że osoba dotknięta tą chorobą ma ponad 1000-krotnie większe ryzyko rozwoju raka skóry w porównaniu z osobą zdrową. Niestety problem dotyczy już najmłodszych, bo średni wiek pojawienia się raka skóry przy skórze pergaminowatej i barwnikowej wynosi mniej niż 10 lat! U pacjentów dochodzi do rozwoju nie tylko raka podstawnokomórkowego i kolczystokomórkowego, ale również czerniaka. Dowiedz się więcej na temat czerniaka z artykułu: Czerniak skóry − czy zawsze jest złośliwy?

W ciężkich przypadkach u chorych diagnozowane są również nowotwory narządów wewnętrznych, w tym guzy w obrębie układu nerwowego, takie jak gwiaździaki i nerwiaki osłonkowe nerwu twarzowego.

Chorzy mają też liczne problemy okulistyczne. U pacjentów dochodzi nie tylko do rozwoju nowotworów w obrębie spojówki czy rogówki, dużym problemem jest też nadmierna suchość oczu. To może prowadzić do przewlekłych stanów zapalnych spojówek czy nawet zrośnięcia się powiek z gałką oczną.

„Skóra pergaminowa” − objawy

„Skóra pergaminowa” wygląda bardzo charakterystycznie. Pierwsze objawy widoczne są już we wczesnym dzieciństwie. W skutek nawet pozornie niewielkiej ekspozycji na słońce, na skórze bardzo szybko pojawiają się piegi. Z czasem dochodzi do rozwoju tak zwanej poikilodermii, czyli stanu, w którym na skórze powstają liczne ogniska zaniku, przebarwienia, odbarwienia czy teleangiektazje, czyli poszerzenia drobnych naczyń krwionośnych. Więcej na temat skóry teleangiektazji przeczytasz tu: Teleangiektazje − skąd biorą się pękające naczynka?

Skóra pergaminowata i barwnikowa − leczenie

Skóra pergaminowa to choroba, która w znaczący sposób obniża jakość i niestety, skraca je. Jeśli w porę nie zostaną wdrożone ścisłe środki ochronne, chorzy ze skórą pergaminowatą i barwnikową umierają w młodym wieku.

Leczenie skóry pergaminowatej i barwnikowej to przede wszystkim ścisłe unikanie ekspozycji na działanie promieniowania ultrafioletowego. Chorzy dotknięci tą chorobą na co dzień powinni nosić specjalistyczną odzież, która blokuje działanie promieniowania UV. Ubrania takie zakrywa skórę do kostek i nadgarstków. Stałym elementem garderoby powinien też być kapelusz z szerokim rondem, który rzuca cień na twarz i uszy, a także okulary ze szkłami z filtrem UV.

Osoby z tak zwaną „skórą pergaminową” muszą też codziennie używać kremów z filtrem o wysokim współczynniku ochrony przed promieniami UVA, jak i UVB. Z uwagi na dużo większe ryzyko nowotworów, chorzy powinni być poddawani częstej kontroli skóry u dermatologa lub onkologa, żeby jak najwcześniej wykryć ewentualne ogniska raka. Takie postępowanie pozwala na wczesne wykrycie nowotworu lub nawet stanu przednowotworowego i mniej inwazyjne leczenie. Ma to ogromne znaczenie, bo chorzy narażeni są w ciągu całego życia na liczne zabiegi chirurgiczne, a przez to także liczne blizny. Wczesna identyfikacja nowotworu pozwana na wykonanie mało inwazyjnego zabiegu.