Twardzina układowa − przyczyna włóknienia skóry

25. 8. 2020 · Aleksandra Malewska · 8 minut czytania
  • choroby
Twardzina układowa − przyczyna włóknienia skóry

Twardzina układowa to niezwykle rzadko występująca choroba. Dotyczy ona nie tylko skóry, ale wpływa na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Choroba ta dotyka znacznie częściej kobiet niż mężczyzn. Poznaj objawy twardziny i sposoby jej leczenia.

Twardzina układowa (ang. Systemic sclerosis, scleroderma) to jedna z autoimmunologicznych układowych chorób tkanki łącznej o przewlekłym i postępującym charakterze. Cechą charakterystyczną twardziny układowej jest postępujące włóknienie, które prowadzi do stopniowego stwardnienia skóry i niewydolności wielu narządów wewnętrznych.

Objawy sklerodermii, przebieg choroby i rokowanie dla pacjenta są ściśle uzależnione od jej typu. Pacjenci chorujący na twardzinę układową, wskutek swojej choroby, często dotknięci są różnego stopnia niepełnosprawnością i kalectwem, co istotnie wypływa na obniżenie jakości ich życia.

Nie ma niestety leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie twardziny układowej. Przy pomocy dostępnych terapii można jednak istotnie opóźnić postępujące w twardzinie procesy, stąd tak ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Ze względu na różny przebieg tej choroby każdy chory z twardziną wymaga indywidualnego podejścia oraz wielospecjalistycznej opieki zdrowotnej i leczenia.

Sklerodermia − co to jest?

Większość ludzi słysząc nazwę „sklerodermia” zastanawia się, co to właściwie jest. Nie ma w tym nic dziwnego! Choroba ta jest bardzo rzadka i na szeroką skalę nie mówi się o niej często.

W klasyfikacji twardziny układowej wyróżnić można następujące podtypy choroby:

  • twardzinę układową z uogólnionym stwardnieniem skóry (dcSSc ang. diffuse systemic sclerosis),
  • twardzinę układową z ograniczonym stwardnieniem skóry (lcSSc ang. limited systemic sclerosis), w tym zespół CREST
  • twardzinę układową bez stwardnień skóry (ang. systemic sclerosis sine scleroderma)

Sklerodermia

Każdy podtypów twardziny układowej cechuje różnego stopnia zajęcie skóry i narządów wewnętrznych.

Do chorób z kręgu twardziny należy również twardzina ograniczona, zwana inaczej morphea, która objawia się samym stwardnieniem skóry i tkanki podskórnej, bez zajęcia narządów wewnętrznych.

Sklerodermia − kto choruje?

Twardzina układowa to bardzo rzadko występująca choroba. W Stanach Zjednoczonych rocznie diagnozuje się jedynie od 3 do 12 nowych przypadków na milion mieszkańców. Zarówno położenie geograficzne, jak i rasa nie wpływają istotnie na ryzyko zachorowania.

Silnym czynnikiem predysponującym do rozwoju choroby jest natomiast płeć. Kobiety zapadają na twardzinę układową znacznie częściej niż mężczyźni.

Wśród pacjentów powyżej 60. roku życia stosunek chorych na twardzinę układową kobiet do dotkniętych chorobą mężczyzn wynosi aż 7:1. W ocenie ryzyka rozwoju twardziny układowej duże znaczenie ma też dodatni wywiad rodzinny, co przemawia za genetycznym podłożem tej przewlekłej choroby. Najbliżsi krewni pacjenta ze sklerodermią są dużo bardziej narażeni na rozwój nie tylko samej twardziny, lecz także innych zaburzeń z autoagresji, w porównaniu z resztą populacji.

Choć  zarówno przyczyny, jak i zjawiska leżące u podstaw twardziny układowej nadal nie są w pełni jasne, wiadomo jednak, że w jej rozwoju biorą udział zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W jakim wieku są chorzy u których rozpoznawana jest twardzina? Choroba ta dotyczy dzieci i dorosłych, jednak najczęściej rozpoczyna się między 30. a 50. rokiem życia.

sklerodermia co to jest

Twardzina układowa – objawy choroby

Choć poszczególne podtypy twardziny układowej znacząco różnią się od siebie przebiegiem choroby, dynamiką objawów i rokowaniem, posiadają pewne wspólne cechy.

Sklerodermię charakteryzują następujące zjawiska:

  • związane z odkładaniem się kolagenu i innych składników macierzy pozakomórkowej zwłóknienie skóry
  • postępująca niewydolność organów
  • zaburzenia naczyniowe (objaw Raynauda)
  • aktywacja układu odpornościowego
  • pojawienie się specyficznych autoprzeciwciał

Objaw Raynauda to charakterystyczna między innymi dla układowych chorób tkanki łącznej trójfazowa reakcja naczyń dystalnych części ciała, która polega na ich nagłym skurczu. To prowadzi do chwilowego niedokrwienia tkanek, a następnie ich rozkurczu. Zjawisko to najczęściej dotyczy palców rąk, które pod wpływem zimna, silnych emocji czy wibracji nagle stają się blade i zimne, następnie sine, a na końcu zaczerwienione i nadmiernie ucieplone wskutek nadmiernego przekrwienia tkanek.

Twardzina układowa

Twardzina układowa z uogólnionym stwardnieniem skóry (ang.dcSSc diffuse systemic sclerosis)

Ten podtyp choroby charakteryzuje się dość szybkim przebiegiem i dynamicznym rozwojem objawów. Zwłóknieniu ulega skóra całego ciała, a zaburzenia naczyniowe w postaci objawu Raynauda obecne są na krótko przed zajęciem skóry. Stosunkowo szybko dochodzi też do uszkodzenia narządów wewnętrznych z rozwojem licznych powikłań w obrębie układu sercowo-naczyniowego, oddechowego, moczowego, pokarmowego, nerwowego i kostno-stawowego.

Ten podtyp choroby charakteryzuje gorszym rokowaniem i wyższą śmiertelnością. W surowicy krwi pacjentów z twardziną układową z uogólnionym stwardnieniem skóry stwierdza się najczęściej obecność przeciwciał skierowanych przeciwko topoizomerazie I (scl-70).

Twardzina układowa z ograniczonym stwardnieniem skóry (ang.lcSSc limited systemic sclerosis)

Włóknienie skóry u pacjentów z tym podtypem sklerodermii zachodzi bardzo powoli. Proces ten obejmuje głównie skórę twarzy i dystalnych części kończyn. Objaw Raynauda w tym przypadku, w przeciwieństwie do podtypu uogólnionego twardziny układowej, pojawia się na długo przed innymi objawami. Bardzo charakterystyczna jest też skłonność do powstawania ognisk zwapnień w skórze i obecność teleangiektazji. Zarówno zwapnienia, jak i teleangiektazje występują szczególnie u pacjentów z zespołem CREST, którego nazwa jest akronimem pierwszych liter objawów: calcinosis, Raynaud phenomenon, esophageal disease, sclerodactyly, telangiectases.

Powikłania narządowe pojawiają się dopiero na późniejszych etapach tego typu twardziny, co pozytywnie  wpływa na rokowanie i zmniejsza śmiertelność wśród pacjentów. W tej grupie chorych w surowicy zwykle stwierdza się obecność przeciwciał antycentromerowych ACA.

twardzina ograniczona

Twardzina bez stwardnień (ang. systemic sclerosis sine scleroderma)

Niewielki procent pacjentów z twardziną układową dotyka podtyp tej choroby, w którym nie występują tak charakterystyczne dla jej przebiegu stwardnienia skóry. Szacuje się, że dotyczy to mniej niż 5% chorych na twardzinę. Poza brakiem stwardnień skóry, obecne są wszystkie inne charakterystyczne cechy tej choroby, jak zburzenia naczyniowe czy możliwość wykrycia typowych dla niej przeciwciał.

Twardzina ograniczona (łac. morphea)

Twardzina ograniczona, to poza twardziną układową druga, główna postać tej choroby. Podstawowym objawem twardziny ograniczonej jest postępujące włóknienie, które obejmuje jedynie skórę i tkankę podskórną.

U chorych z tym rozpoznaniem nie stwierdza się zajęcia narządów wewnętrznych, nie dochodzi zatem u nich do rozwoju poważnych powikłań narządowych. Chorobę tą charakteryzują 2 szczyty zachorowań − pierwszy dotyczy dzieci w wieku od 7 do 11 lat, drugi szczyt obejmuje osoby dorosłe między 40. a 50. rokiem życia. Podobnie jak inne postacie twardziny, również twardzina ograniczona dotyka częściej kobiet niż mężczyzn.

Objawy twardziny ograniczonej są niezwykle zróżnicowane − istnieje wiele podtypów tej choroby. Do najbardziej klasycznych symptomów morphea należą ogniska stwardnień skóry, które początkowo przybierają postać rumieniowych plam. Z czasem plamy te ulegają stopniowemu zwłóknieniu i tworzą odgraniczone od zdrowej skóry ogniska zwłóknienia skóry i tkanki podskórnej.

Choć w twardzinie ograniczonej nie dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych, a co za tym idzie ich niewydolności, proces włóknienia może być przyczyną tak poważnych powikłań jak trwałe przykurcze w stawach, co również skutkować może znacznym upośledzeniem chorego.

Twardzina układowa − leczenie

Różny przebieg twardziny układowej u chorych, inna dynamika rozwoju objawów i ich szerokie spektrum powoduje, że u każdego pacjenta z twardziną konieczne jest indywidualne podejście. Z uwagi na charakterystykę tej choroby chorzy ci wymagają przede wszystkim jak najwcześniejszego postawienia trafnej diagnozy i oceny ryzyka rozwoju powikłań narządowych.

Leczenie twardziny układowej oparte jest przede wszystkim na stosowaniu preparatów, które łagodzą symptomy choroby i spowalniają jej postęp. Najnowsze wytyczne dotyczące terapii twardziny układowej skupiają się głównie na leczeniu swoistym pod kątem powikłań narządowych. Ze względu na liczne powikłania sklerodermii chory powinien być pod stałą wielospecjalistyczną opieką. Poza regularną oceną zaawansowania zmian skórnych przez dermatologa, chorzy z twardziną układową powinny podlegać systematycznym badaniom, które mają na celu wczesną identyfikację powikłań w obrębie płuc, układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego, nerek, układu kostno-stawowego i ośrodkowego układu nerwowego.

Twardzina układowa − leczenie

Wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwala skutecznie spowolnić postępujący charakter choroby i łagodzi związane z nią dokuczliwe dolegliwości. Liczne badania prowadzone w ostatnich latach i coraz szersza wiedza na temat twardziny daje pacjentom możliwość uzyskania optymalnego leczenia i szansę na normalne życie pomimo choroby.

 

Źródła:

  1. O. Kowal-Bielecka, Anna Kuryliszyn-Moskal, Twardzina układowa Reumatologia 2016, supl. 1: 51–55
  2. K. Kuźnik-Trocha, K. Winsz-Szczotka, K. Komosińska-Vassev, K. Olczyk, Twardzina układowa – etiopatogeneza, diagnostyka, leczenie. J Laborat Diagnost 2012; 4: 441-53
  3. W.H.C. Burgdorf, G. Plewig, H.H. Wolff, M. Landthaler,  Braun-Falco Dermatologia, Wydanie III polskie, Lublin 2017 tom 3

Więcej artykułów na ten temat

Aleksandra Malewska