Na czym polegają badania prenatalne i czy są obowiązkowe?

Opieka nad kobietą ciężarną w Polsce jest regulowana przez szereg przepisów prawnych i określona przez Programy Zdrowotne i Rozporządzenia Ministra Zdrowia. Badania prenatalne służą ocenie dobrostanu płodu i wykluczeniu lub rozpoznaniu wad jeszcze przed narodzinami dziecka. Badania prenatalne – jak wyglądają i kto może do nich przystąpić? Tego dowiesz się z artykułu.

Na czym polegają badania prenatalne?

Testy prenatalne to badania wykonywane u kobiety będącej w ciąży i mające na celu ocenę stanu zdrowia płodu jeszcze przed rozwiązaniem. Ich głównym celem jest wykrycie wad genetycznych, zaburzeń rozwojowych, chorób i innych problemów zdrowotnych, które mogą znacząco wpływać na dobrostan dziecka.

Do badań prenatalnych w Polsce może przystąpić każda kobieta spodziewająca się dziecka – niezależnie od wieku, historii chorobowej czy przebiegu ciąży. Testy nie są obowiązkowe, ale zaleca się ich wykonywanie, w szczególności u osób z określonymi czynnikami ryzyka, np. w przypadku ciąży geriatrycznej (potoczna nazwa ciąży po 40 roku życia).

Część z badań jest refundowana przez NFZ, a informacje na ten temat są na bieżąco aktualizowane na internetowych stronach dla pacjentów z domeny gov.pl.

Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne lub na badania przesiewowe i diagnostyczne.

Nieinwazyjne badania prenatalne wiążą się z minimalnym ryzykiem dla płodu, a jednocześnie niosą wiele informacji o jego budowie i funkcjonowaniu. Ich celem jest ocena ryzyka chorób i wad genetycznych u płodu. Te badania nie dają ostatecznej diagnozy – jedynie wskazują na prawdopodobieństwo występowania jakiejś wady u dziecka. Należą do prenatalnych badań przesiewowych (skriningowych) i obejmują:

• USG płodu,
• badania laboratoryjne wykonywane z krwi matki:
• test podwójny i test potrójny – ocena substancji we krwi matki takich jak, hCG, beta-hCG, białko PAPP-A, AFP, estriol,
• ocena wolnego płodowego DNA obecnego w krwi matki. 

Jeżeli wynik badań przesiewowych jest niejednoznaczny lub nieprawidłowy, lekarz prowadzący ciążę kieruje kobietę na inwazyjne badania diagnostyczne. Wiążą się one z pewnym ryzykiem powikłań i komplikacji, ale w rękach doświadczonego medyka mogą dać wiele wskazówek odnośnie diagnozy. Testy inwazyjne wymagają pobrania materiału do badania z wnętrza macicy (płyn owodniowy lub tkanki płodu). Zalicza się do nich:

• amniopunkcję,
• kordocentezę,
• biopsję kosmówki.

Kiedy robi się badania prenatalne?

Kalendarz badań w ciąży jest dość napięty, a dla badań prenatalnych są określone konkretne okresy, kiedy muszą być one wykonane. W przeciwnym razie testy nie mają sensu z medycznego punktu widzenia, ponieważ płód może być np. za duży lub za mały, żeby ocenić wymagane w badaniu parametry.

Kiedy wykonuje się pierwsze badanie prenatalne? Należy do nich przystąpić w 11-14 tygodniu ciąży (pierwszy trymestr ciąży). O zapisaniu się na wizytę do ginekologa warto myśleć już wtedy, gdy pojawią się pierwsze objawy ciąży.

Co obejmuje pierwsze badanie prenatalne?

• USG płodu, w którym w szczególności ocenia się:
• pomiar przezierności karku płodu (NT),
• pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej, czyli od główki do pośladków płodu (CRL),
• czynność serca płodu (FHR);
• pobranie krwi matki, w której ocenia się poziom beta-hCG i PAPP-A (tzw. test podwójny).

Pierwszy trymestr ciąży to czas, w którym można także wykonać badanie wolnego płodowego DNA obecnego w krwi matki.

Sprawdź popularne kategorie

Drugie badania prenatalne jest wykonywane w 18-22 tygodniu ciąży. Obejmuje:

• USG płodu (potocznie: USG połówkowe) z oceną m.in.:
• wymiarów płodu – w tym także długości kości,
• ważnych narządów, m.in. serca, mózgu, nerek, narządów jamy brzusznej,
• ewentualnych deformacji kończyn,
• łożyska i pępowiny,
• ilości wód płodowych.
• tzw. test potrójny – ocena poziomu AFP, hCG oraz estriolu (test z krwi matki).

Ostatnie, trzecie badania prenatalne, zalecane są w 18-32 tygodniu ciąży. Skupiają się na ocenie wielkości płodu i ewentualnych zaburzeń wzrastania. Tak dokładna ocena narządów, jak w USG połówkowym nie jest możliwa, ale i tak zwraca się uwagę na wygląd mózgu i nerek oraz na wygląd i pracę serca.

Co wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne służą do oceny ryzyka a czasem do potwierdzenia występowania u płodu określonych aberracji chromosomowych, wady rozwojowe i wady wrodzone. Testy prenatalne mogą nasunąć lub czasem także potwierdzić choroby takie jak np.:

• zespół Downa, Edwardsa i Patau’a,
• wady serca,
• rozszczep kręgosłupa,
• wady kości i stawów (np. wrodzona łamliwość kości),
• wady nerek, wątroby i innych narządów wewnętrznych,
• przepuklina przeponowa.

Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest także określenie budowy i jakości łożyska oraz zaburzeń wielkości płodu (makrosomia lub niedobór wzrostu u płodu). 

Czego nie wykrywają badania prenatalne?

Pomimo ciągłego udoskonalania metod badań prenatalnych, nie są one w stanie wykryć i ocenić ryzyka występowania wszystkich wad i chorób. Oto przykłady schorzeń, których ocena prenatalna jest bardzo trudna lub niemożliwa:

• mukowiscydoza,
• fenyloketonuria,
• subtelne, nieuchwytne w USG wady serca,
• niektóre wady anatomiczne, np. brak całkowitego zespojenia łuków kręgów kręgosłupa.

Jak przygotować się na badania prenatalne?

Do badań prenatalnych polegających na ultrasonograficznej (USG) ocenie płodu i pobraniu krwi od przyszłej mamy zwykle nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Warto być wypoczętym i przychodzić na badania w wygodnych ubraniach. Przed USG lekarz może zalecić dietę lekkostrawną.

Do badań inwazyjnych mogą istnieć szczególne zalecenia np. odnośnie modyfikacji przewlekłej farmakoterapii. Czasem należy powstrzymać się na kilka dni od przyjmowania niektórych leków, np. leków przeciwkrzepliwych. O szczegółach tego, co robić a czego nie robić w ciąży przed badaniami inwazyjnymi poinformuje Cię lekarz, który będzie przeprowadzał procedurę.

Na badania zawsze zabieraj ze sobą kartę ciąży oraz wyniki poprzednich badań i konsultacji, także od lekarzy innych specjalności.

Czy na badania prenatalne trzeba mieć skierowanie?

Jeśli chcesz wziąć udział w bezpłatnym programie badań prenatalnych, potrzebujesz skierowania od lekarza prowadzącego ciążę. Musi być na nim zawarta informacja o zaawansowaniu ciąży podana w tygodniach ciąży. Jeśli chcesz korzystać z badań nieinwazyjnych na koszt prywatny, nie potrzebujesz skierowania.

W razie konieczności poszerzenia diagnostyki płodu zaleca się badania i poradnictwo genetyczne, a czasem także inwazyjne badania prenatalne. Są bezpłatne i do ich wykonania konieczne jest skierowanie z opisem wskazań. Z porady genetyka możesz skorzystać także odpłatnie.

Podsumowanie

Młody wiek, nieobciążony wywiad rodzinny i brak chorób przewlekłych nie daje stuprocentowej pewności, że ciąża będzie przebiegać bez powikłań. Warto wykonać badania prenatalne, żeby określić, czy płód rozwija się prawidłowo. Jeśli u dziecka podejrzewany jest zespół genetyczny lub wrodzona wada, daje to czas przyszłym rodzicom na zaadaptowanie się do trudnej sytuacji. Zdobycie takiej wiedzy w trakcie ciąży, kiedy dziecko jeszcze się nie urodziło, pozwala na m.in. skontaktowanie się z ośrodkiem zajmującym się leczeniem trudnych zespołów chorobowych u dzieci i na zaplanowanie porodu w takim miejscu. Część wad można także leczyć jeszcze przed narodzinami.

Źródła:

1. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 14 maja 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych, Dziennik Ustaw 2024 r. poz. 767, https://dziennikustaw.gov.pl/DU/2024/767, [dostęp 23.06.2025 r.]
2. Sieroszewski P., Haus O., Zimmer M. i in., Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics, Ginekologia Polska, 2022, http://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/87284, [dostęp 23.06.2025 r.]
3. Bręborowicz G.H. (red.), Położnictwo, wyd. III, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa, 2020
4. Badania prenatalne dla każdej kobiety w ciąży, https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/badania-prenatalne-dla-kazdej-kobiety-w-ciazy, [dostęp 23.06.2025 r.]