Zespół kociego oka – co to jest?

30. 4. 2020 · Irmina Turek · 4 minuty czytania
  • choroby
Zespół kociego oka – co to jest?

Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, która może nieść ze sobą szereg różnych wad i objawów. Na czym polega ten zespół i jakie są możliwości terapii?

Zespół kociego oka − przyczyny

Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. Jej częstotliwość występowania określa się jako 1 na 150 000 urodzeń. Choroba w tym samym stopniu dotyka zarówno dziewczynki, jak i chłopców.

Schorzenie to jest efektem mutacji genetycznej, która polega na obecności dodatkowych chromosomów markerowych (tetrasomii), mutacji w postaci mozaiki lub trisomi, czy triplikacji chromosomowej.

Choroba ta może mieć różny przebieg i objawy. Wynika to z rożnego stopnia ekspresji choroby u poszczególnych osób. Najczęściej wiąże się z wadami oczu, uszu, serca czy nerek.

Zespół kociego oka

Zespół kociego oka − objawy

Zespół ten może wiązać się z różnymi objawami, które w zależności od przypadku mogą być mniej lub bardziej nasilone. Mogą występować nawet sytuacje, w których wada nie daje żadnych objawów, a jest jedynie wykrywana po przeprowadzonych badaniach genetycznych. W innych przypadkach zespół może uwidaczniać się pełną gamą objawów. Objawy choroby manifestują się już od urodzenia.

Głównymi objawami zespołu kociego oka są:

  • zarośnięcie odbytu (lub jego znaczne zwężenie)
  • wyrostki przeduszne
  • rozszczep tęczówki (najczęstszy objaw), siatkówki, czy naczyniówki
  • zmiany w wyglądzie twarzy

Jeśli chodzi o deformacje twarzy, dotyczą one zazwyczaj mniejszej żuchwy, skośnych lub szeroko ustawionych szpar powiekowych, czy spłaszczonego grzbietu nosa.

Wady uszu mogą występować również jako niedorozwój małżowiny, niskie osadzenie uszu czy zarośnięty zewnętrzny kanał ucha. W rzadkich przypadkach może pojawić się jednostronne małoocze, zmętnienie rogówki czy zaćma. Czasami u chorego może pojawić się również rozszczep wargi czy podniebienia.

Zespół kociego oka u dzieci

Mogą występować też zmiany w obrębie narządów wewnętrznych.  Do najczęściej występujących wad serca przy zespole kociego oka zalicza się nieprawidłowy spływ żył płucnych i tetralogie Fallota. U chorych może brakować jednej lub obu nerek lub może pojawiać się dodatkowa nerka. Zmiany dotyczą niekiedy układu pokarmowego, np. zarośnięcie przewodów żółciowych.

Zespół kociego oka może też powodować nieprawidłowości w budowie szkieletu. Sprawność intelektualna zwykle nie odbiega od normy, w niektórych przypadkach może pojawić się niewielka niepełnosprawność umysłowa.

Zespół kociego oka ­− możliwości leczenia

Zespół ten wynika z mutacji genów. Zatem nie ma możliwości leczenia przyczyny samej choroby. W zależności od jej rozwoju i pojawiających się objawów, stosuje się odpowiednie leczenie objawowe.

Zespół ten może dotykać wielu narządów i układów, dlatego leczenie często bywa bardzo złożone. W przypadku wystąpienia zrośnięcia odbytu czy np. wad serca, przeprowadzane są odpowiednie interwencje chirurgiczne.

Dodatkowo, chorzy powinni przejść badania przesiewowe pod kątem wad wzroku i słuchu. W razie wykrycia wad pomoże to odpowiednio dostosować naukę i komunikację z dzieckiem.

Śmiertelność u chorych dotkniętych zespołem kociego oka wynika bezpośrednio ze stopnia występowania objawów choroby i zmian narządowych. U niektórych chorych długość życia będzie porównywalna do osób zdrowych, u innych, z poważnymi wadami układu pokarmowego lub serca, będzie krótsza.

Zespół kociego oka leczenie

Zespół kociego oka − diagnostyka

W celu potwierdzenia zespołu kociego oka konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych. W przypadku choroby wykażą one obecność dodatkowego materiału genetycznego, który pochodzi z chromosomu 22q11.

Badanie pod kątem obecności zespołu kociego oka może być wykonywane już na etapie życia płodowego w ramach badań prenatalnych. Jest to możliwe dzięki badaniu kariotypu i analizie FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ).

Więcej artykułów na ten temat

Irmina Turek