Analgezja wrodzona. Kiedy chory nie jest w stanie odczuwać bólu

Czy wiesz, że ból jest Ci niezbędny do życia i gwarantuje Ci bezpieczeństwo i przetrwanie. Istnieje choroba, zwana analgezją wrodzoną, która jest to wrodzona nieczułość na ból. Jak to możliwe, że można w ogóle nie czuć bólu? Jak żyć z taką chorobą? Czy są sposoby leczenia analgezji wrodzonej?

Czym jest ból i po co właściwie człowiekowi to doznanie?

Kiedy wyobrażasz sobie życie bez bólu, na myśl przychodzą Ci pewnie same dobre skojarzenia, prawda? Jak cudownie byłoby, gdyby nawet od czasu do czasu nie męczył Cię ból głowy, a kolano po upadku z roweru nie puchłoby i nie bolało.

Ból to subiektywne, nieprzyjemne uczucie, które prowokowane jest przez bodźce nocyceptywne, czyli bólowe. Wyróżniamy dwa rodzaje bólu: ból nocyceptywny, który powstaje w skutek drażnienia receptorów czuciowych i ból neuropatyczny, który powstaje w wyniku uszkodzenia włókien nerwowych. 

Ból odczuwasz zarówno na poziomie zmysłów pochodzących z ciała, jak również emocji, dlatego też ból jako objaw, ma bardzo silny wpływ na Twoje życie i znacząco obniża jego jakość. Mimo tego, że ból jako taki jest odczuciem bardzo nieprzyjemnym, ma on za zadanie chronić człowieka przed działaniem rozmaitych uszkadzających bodźców. Tu od razu nasuwa się pytanie, jak ból może być czymś dobrym, skoro jest tak przykry dla osoby go odczuwającej?

Zjawisko bólu powstaje w skutek działania bodźców uszkadzających, np. wysokiej temperatury, stanu zapalnego czy mechanicznego uszkodzenia tkanek. Dzięki temu, że czujesz wysoką temperaturę możemy szybko zareagować odruchowo odsuwając rękę od gorącego żelazka. Podobnie jest na przykład z bólem brzucha, który pojawia się przy zapaleniu wyrostka robaczkowego. To on zmusza Cię do wizyty u lekarza. Te przykłady w jaskrawy sposób pokazują, jak ważną rolę w życiu człowieka odgrywa ból.

Nieodczuwanie bólu – klątwa czy zbawienie?

Analgezja wrodzona to bardzo rzadka choroba, u której podłoża leży mutacja genetyczna genu SCN9A w locus 2q24, gdzie zakodowane są informacje o sodowych kanałach, które odpowiadają za prawidłowe przekaźnictwo nerwowe. Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że żeby się objawić, wymaga 2 zmutowanych kopii genu. Osoba, która posiada 1 błędną kopię jest tak zwanym nosicielem mutacji. Chory z analgezją wrodzoną posiada natomiast 2 takie kopie. Skutkiem wspomnianej mutacji są zaburzenia w przepływie impulsów nerwowych. A to oznacza, że pojawia się brak odczuwania bólu.

Mimo działania na ciało bodźca uszkadzającego, np. wysokiej temperatury, do mózgu chorego nie dociera żadna informacja na ten temat i chory nie reaguje. Co ciekawe, u pacjentów z analgezją wrodzoną brak jest jedynie odczuwania bólu, chorzy ci rejestrują doskonale inne odczucia jak dotyk, głaskanie skóry czy jej łaskotanie.

Analgezja wrodzona − objawy

Analgezja wrodzona, jak sugeruje nazwa, jest zaburzeniem wrodzonym, czyli towarzyszy choremu od początku życia. Niestety, niesie to za sobą same przykre konsekwencje. Osoba, która nigdy nie odczuwa bólu, narażona jest na nieustanne działanie różnych szkodliwych bodźców, przed którymi nie jest w stanie się obronić. Już na tym najwcześniejszym etapie życia, czyli w okresie niemowlęcym, pojawia się problem przygryzania błony śluzowej policzków i warg zębami. Dziecko takie też nie daje znać, czy przy upadku zrobiło sobie krzywdę czy też nie. Brak czucia bólu u malucha prowadzić może do powikłań jak zakażenie rany czy powstanie owrzodzenia.

U chorych w późniejszym wieku obserwuje się podobne zjawiska. U osób dorosłych z wrodzoną nieczułością na ból można zaobserwować skutki samouszkodzeń, np. przycięcie skóry suwakiem od kurtki czy oparzenie. Nawet tak poważne stany wymagające pilnej interwencji lekarskiej jak złamania kości czy zapalenie wyrostka robaczkowego, nie są w ogóle odczuwane przez chorego.

Brak czucia bólu – jak diagnozować i jak leczyć?

Pacjent z podejrzeniem wrodzonej nieczułości na ból wymaga diagnostyki, w tym wizyty w poradni genetycznej. A co z leczeniem? Niestety nie ma skutecznej metody leczenia analgezji wrodzonej. Podstawę terapii stanowi edukacja pacjentów na temat tego, jakich rzeczy powinni unikać. Mówi się, że uczymy się na własnych błędach, co znaczy, że raz dotknąwszy gorące żelazko, już nigdy tego nie zrobimy. Chorzy z analgezją wrodzoną nie mają możliwości zdobywania takich doświadczeń, dlatego muszą wszystkiego uczyć się „teoretycznie”.  

Co wiąże się z diagnozą analgezji wrodzonej? Pacjenci z tym rozpoznaniem na ogół żyją krócej niż reszta populacji. Dlaczego tak się dzieje? Chorzy ci nie tylko ulegają częstym urazom, ale też później rozpoznawane mają rozmaite choroby. To wiąże się z późniejszym leczeniem i powikłaniami. Osoba, u której podejrzewa się brak odczuwania bólu w pierwszej kolejności powinna o swoich objawach opowiedzieć lekarzowi rodzinnemu.