Choroba Olliera zwykle dotyka dzieci przed 10. rokiem życia

30. 6. 2020 · Karolina Rudowska · 4 minuty czytania
  • choroby
Choroba Olliera zwykle dotyka dzieci przed 10. rokiem życia

Obecność mnogich chrzęstniaków zlokalizowanych asymetrycznie − tak objawia się choroba Olliera. Przyczyny choroby nie zostały do końca poznane, a objawy mogą być łagodne i stanowić jedynie defekt kosmetyczny lub upośledzać funkcjonowanie i znacznie pogarszać jakość życia. Jak objawia się choroba Olliera i w jaki sposób się ją leczy?

Choroba Olliera − co to za schorzenie?

Choroba Olliera, zwana także chrzęstniakowatością śródkostną, to rzadkie schorzenie − częstość jego występowania szacuje się na 1:100 000 i nieco częściej występuje u mężczyzn.

Jego istotą jest tworzenie się mnogich chrzęstniaków śródkostnych (czyli łagodnych guzów nowotworowych z tkanki chrzęstnej) w okolicy nasad i przynasad kości długich (rzadziej także kości płaskich), typowo asymetrycznie. Obraz kliniczny choroby może być zróżnicowany − od łagodnych postaci (które mogą nawet nigdy nie zostać rozpoznane jako choroba Olliera) po ciężkie przypadki z deformacją kości i upośledzeniem sprawności chorego.

Choroba Olliera

Choroba Olliera − objawy

Objawy choroby pojawiają się zazwyczaj w pierwszej dekadzie życia, choć zaobserwowano także przypadki, gdy choroba ujawniła się w wieku młodzieńczym lub nawet dorosłym. Pierwszym widocznym objawem mogą być niebolesne, niesymetryczne zgrubienia kości palców i śródręcza w postaci guzków, choć równie dobrze może być to po prostu skrócenie kończyny, bez innych wyraźnych symptomów.

Chrzęstniaki umiejscawiają się zwykle asymetrycznie, w okolicy końców kości długich (obecność chrząstki wzrostowej). Najczęściej lokalizują się najpierw w kościach dłoni lub stóp, ale występują także w kości piszczelowej, strzałkowej, udowej czy ramiennej, a rzadziej w kościach miednicy, czaszki i żebrach. Ilość chrzęstniaków oraz ich wielkość i kształt są sprawą indywidualną.

Kość z chrzęstniakami często jest zdeformowana i skrócona, co może prowadzić także do zaburzeń mięśniowych i ograniczenia ruchów w stawach. Dużym zmartwieniem u niektórych pacjentów może być rosnąca wraz z wiekiem asymetria długości kończyn dolnych, co utrudnia chodzenie i znacząco wpływa na sprawność fizyczną i komfort życia. Niektóre chrzęstniaki nie zaburzają sprawności pacjenta, natomiast stanowią spory problem natury kosmetycznej.

Pacjenci z chorobą Olliera mają także zwiększone ryzyko złośliwej transformacji nowotworowej chrzęstniaków w chrzęstniakomięsaki. Taką przemianę obserwuje się nawet w 25% przypadków przed ukończeniem 40. rokiem życia. Zaobserwowano także związek choroby Olliera z innymi nowotworami np. nowotworem wątroby. Wariant choroby, gdzie chrzęstniakom towarzyszą liczne naczyniaki tkanek miękkich zwany jest zespołem Maffucciego.

Jak zdiagnozować chorobę Olliera?

 Diagnoza choroby oparta jest głównie na obrazie klinicznym. W celu oceny szkieletu korzysta się z badań obrazowych takich jak RTG, TK czy MRI. Przeprowadza się także biopsję chrzęstniaków wraz z oceną histopatologiczną, szczególnie gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza.  

Jak zdiagnozować chorobę Olliera

Choroba Olliera − dziedziczenie

Patogeneza choroby nie została w pełni poznana. Prawdopodobnie odpowiedzialne są za nią mutacje w genach PTH1R, IDH1 lub IDH2. Typowo choroba nie jest dziedziczona, a występuje sporadycznie, ale odnotowano pojedyncze przypadki dziedziczenia choroby od rodzica.

Choroba Olliera − leczenie i rokowanie

Niestety, nie istnieje sposób na wyleczenie choroby Olliera. Podstawowym celem leczenia jest poprawa funkcjonowania chorego (np. minimalizacja trudności w chodzeniu) i zmniejszenie dolegliwości bólowych. Narzędziem, które pomaga to osiągnąć często okazuje się fizjoterapia − ćwiczenia, ultradźwięki, krioterapia czy laseroterapia. Jednakże w niektórych przypadkach (np. powikłanych patologicznymi złamaniami, zaburzeniami wzrostu czy przemianą złośliwą) konieczne może okazać się leczenie chirurgiczne. Pamiętaj jednak, że w wielu przypadkach pogorszenie sprawności jest niewielkie lub znikome.

Choroba Olliera − leczenie

Rokowanie różni się w zależności od ilości, wielkości i lokalizacji chrzęstniaków, wieku w którym pojawią się pierwsze objawy oraz efektów dotychczasowego leczenia. Wcześniejszy wiek pojawienia się zmian chrzęstniakowatych wiąże się zwykle z cięższym przebiegiem choroby. Podobnie, zmiany zlokalizowane w jednym miejscu rokują gorzej niż te rozsiane. Jeśli cierpisz natomiast na zespół Maffucci’ego ryzyko transformacji złośliwej w chrzęstniakomięsaka jest większe niż w chorobie Olliera.

Ogólne rokowanie w chorobie Olliera jest pomyślne, ale zaleca się pozostanie pod obserwacją lekarza. Jeśli zaobserwujesz nagłe powiększanie się zmiany lub pojawi się ból − natychmiast udaj się do kontroli, bowiem takie objawy mogą świadczyć o przemianie złośliwej.

Więcej artykułów na ten temat

Karolina Rudowska